En promedio 1 de cada 50.000 personas en el mundo tiene albinismo ocular, según The Vision of Children Foundation. Una enfermedad que afecta directamente el iris y retina del ojo, la cual es heredada a los hijos a través del gen presente en el cromosoma X.
“Hay dos tipos de albinismo, el oculocutáneo y el albinismo ocular. En el primero, la persona tiene alteraciones en el color de la piel, cabello e incluso en los ojos. El segundo, es una afección que solo altera los ojos”, señaló a La Opinión el doctor Carlos Felipe Peñaranda Henao, retinólogo de la Clínica Oftalmológica Peñaranda de Cúcuta.
Este padecimiento no se contrae por contacto directo con personas que lo tienen, es una enfermedad hereditaria, así lo afirma un estudio de Oftalvist , grupo oftalmológico dedicado a la investigación, prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades oculares.
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“Aquellas personas que tienen antecedentes genéticos familiares de albinismo o cuya piel es muy clara, deben tener en cuenta la necesidad de buscar asesoría genética”, señala el estudio de Oftalvist.
Asimismo, el doctor Carlos Felipe Peñaranda, aclara que “se transmite por una enfermedad recesiva X”.
Esto quiere decir que todos los hijos de madres portadoras con albinismo ocular tienen el 50% de probabilidad de tener albinismo ocular.
“A veces las madres tienen pocos síntomas a diferencia de los hombres que en ocasiones los tienen más marcados”, dijo el retinólogo Peñaranda.
¿Cómo detectar esta enfermedad?
El albinismo ocular tiene características que en la mayoría de los casos permiten la rápida identificación de la enfermedad por profesionales de la salud.
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Los principales síntomas son la fotofobia o dolor a la exposición de la luz solar, el nistagmo o movimiento involuntario de los ojos, desviación de los ojos, visión nocturna reducida, entre otros.
“Se caracteriza por tener pigmentación baja en el iris, retina y presenta hipoplasia foveal, que es una alteración en la retina que lleva a una agudeza visual muy baja”, destacó Peñaranda.
Y aunque el Instituto Departamental de Salud (IDS), no cuenta con registro oficial de los casos de albinismo ocular en Norte de Santander, en Cúcuta sí se han atendido varios pacientes con esta afección.
“En la Clínica Peñaranda hemos recibido casos de albinismo ocular, los cuales, recibieron un tratamiento estricto para mejorar la calidad de vida”, dijo el retinólogo.
¿Tiene cura y tratamiento?
Esta afección de los ojos no tiene una cura que la elimine de raíz, pero sí tratamiento que mejora la calidad de vida de las personas según National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
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Lámparas ubicadas detrás de las personas para leer en horario nocturno, no exponer los ojos al sol de manera directa, cirugía ocular para el estrabismo y el uso de lentes son algunas recomendaciones entregadas por NOAH para quienes padecen este tipo de albinismo.
“No hay una terapia que pueda revertir la hipoplasia foveal pero hay medidas que hacen que la enfermedad sea llevadera. Principalmente hay que cubrir los lentes con filtros ultra violeta para tratar que no genere tanta molestia con el sol”, relató el retinólogo, Carlos Felipe Peñaranda Henao.
A su vez, advirtió que el iris tiene defectos en su embriogénesis y la luz pasa fácil a la retina, lo que genera la fotofobia o dolor a la luz.
“Se están desarrollando terapias génicas experimentales para tratar de mejorar la enfermedad. Si bien el albinismo ocular es bastante raro, en la Clínica Oftalmológica Peñaranda se han atendido varios casos, que están en control permanentemente para que los pacientes tengan una vida lo más normal posible”, agregó el doctor Carlos.
Fotos: tomadas de https://superatuenfermedad.com/
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