Más allá de los principales retos y necesidades que rodean a las enfermedades huérfanas como lo son el diagnóstico oportuno, la cobertura sanitaria, entre otros; es importante que este tipo de enfermedades, al igual que las de mayor prevalencia, susciten una conversación permanente por parte de la academia, las entidades y los profesionales de la salud, así como la población en general.

En este sentido, se hace necesario seguir educando a la ciudadanía sobre los distintos tipos de diagnósticos que existen, sus síntomas y las medidas de prevención y tratamiento que pueden ser llevadas a cabo para mejorar la calidad de vida de aquellos que padecen este tipo de enfermedades.

Este mes en especial y continuando con la visibilización de este tipo de enfermedades de baja prevalencia, pero que padecen miles de personas en el mundo, adquieren singular relevancia dos patologías que hacen parte de este grupo: la enfermedad de Fabry y la de Pompe.

Enfermedad de Fabry, la “gran imitadora”

En Colombia se estima que hay aproximadamente 200 pacientes diagnosticados con la enfermedad de Fabry, sin embargo, dada la complejidad de su diagnóstico se estima que las cifras sean más altas, pues según estadísticas internacionales, un paciente de Fabry puede tardar hasta 16 años en recibir un diagnóstico. Así mismo, dada la gran variedad de las manifestaciones que pueden presentar los pacientes, esta patología ha sido merecedora de que la nombren como la “gran imitadora”.

Se trata de una afección caracterizada por la deficiencia de una enzima, lo que genera que se acumule un tipo de “grasa” en los lisosomas de las células, que progresivamente genera en él un daño importante en distintas partes del organismo.

Los síntomas de esta patología pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría se manifiesta durante la adolescencia o la juventud, además, según explica la Dra. Ana Katherina Serrano, nefróloga pediatra “se trata de una enfermedad no infecciosa que solo se trasmite genéticamente de padres a hijos y puede afectar a hombres y mujeres de cualquier grupo étnico y en cualquier parte del mundo y, al ser de trasmisión genética, aún no hay forma de prevenirla.”

Las manifestaciones más frecuentes se dan a través de enfermedades renales crónicas, aumento del tamaño del corazón y del sistema nervioso periférico, que cursan con crisis de dolor y afección del sistema nervioso central en forma de infartos cerebrales que, en algunos casos, si se produce antes de los 50 años sin causa concreta, serían una señal de alerta de posible enfermedad de Fabry.

“A mayor edad, el paciente presenta síntomas adicionales como la sensación de falta de aire cuando realiza actividades físicas, trastornos en el ritmo del corazón, presencia de proteínas en la orina, pérdida de la audición y hasta la muerte” agrega la Dra. Serrano.

Enfermedad de Pompe

Esta patología, también de origen hereditario, es causada por la deficiencia de una enzima, la cual degrada un tipo de azúcar dentro del organismo, denominado glucógeno, y, que conlleva a un depósito anormal de esta sustancia en diferentes músculos incluyendo el cardiaco, manifestándose clínicamente en el paciente como debilidad muscular progresiva en el tronco y extremidades que finalmente pueden generarle al paciente una dificultad para caminar respirar, comer, entre otros.

En Colombia, existe un subdiagnóstico de esta patología y adicionalmente no hay registros epidemiológicos locales. Sin embargo, existen reportes a nivel mundial en donde se registra una prevalencia de 1 por cada 40.000.

Según el Dr. Sergio Salgado, neurólogo y experto en enfermedades cognitivas y lisosomales, “dependiendo de la gravedad de la deficiencia enzimática, esta patología se puede presentar de forma muy agresiva y temprana en el recién nacido o de forma más atenuada y paulatina en la adolescencia o en la adultez temprana”. Así mismo, al igual que la enfermedad de Fabry, debido a que es generada por una mutación genética hereditaria, aún no se cuenta con el acceso a terapias génicas que permitan prevenir ni revertir la alteración.

Así mismo, dado el carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad de Pompe, es fundamental el diagnóstico temprano, sin embargo, este suele representar un reto ya que por la rareza de la enfermedad y por la presentación variada de los signos y síntomas, es posible que se confunda con otros trastornos neurológicos y musculares.

Finalmente, los dos especialistas coinciden en afirmar lo importante que es concientizar mundialmente a la población de que este tipo de enfermedades, como insiste el Dr. Salgado, puede afectar a cualquier persona. “Son patologías que no distinguen raza ni género, por eso, son importantes los espacios en donde se puedan presentar los síntomas y las dolencias que padecen estas personas para que, de esta forma, entendamos la enfermedad y nos unamos todos: familiares, pacientes, trabajadores de la salud, etc.”