El Simposio sobre la Implementación del Tamizaje Neonatal, organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen), con el apoyo del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, para el 5, 6 y 7 de agosto, constituye un espacio de discusión académica con el fin de avanzar en la implementación y reglamentación de la ley 1980, sancionada en 2019. 

A través de conferencias, paneles y foros, los expertos nacionales y extranjeros invitados contribuirán para la puesta en marcha de un modelo en Colombia que pueda transformar la vida de miles de niños y familias, pues al detectar la presencia de ciertos trastornos de salud poco después del nacimiento, será más fácil abordarlos de manera integral, antes de que aparezcan los síntomas y comprometan la calidad de vida o la vida misma del paciente.

El tamizaje neonatal agiliza el diagnóstico de algunas enfermedades poco frecuentes y de otras que se pueden manejar de forma terapéutica o con modificaciones en la alimentación. 

En la actualidad, el sistema de salud asume las pruebas en sangre obtenida del cordón umbilical, pero es más conveniente ampliar este procedimiento y generalizar su uso en el país, como lo establece la Ley 1980 de 2019, con las pruebas en sangre del talón para descartar o alertar sobre la posible presencia de un mayor número de enfermedades.

De acuerdo con el médico genetista Juan Carlos Prieto, jefe del Laboratorio de genética del Hospital La Victoria y Coordinador de la Residencia  de Genética de la Universidad Javeriana, la implementación del modelo de tamizaje con base en los aprendizajes de otros países y el conocimiento de expertos colombianos redundará en toma oportuna de decisiones médicas, beneficios para los pacientes y sus familias, aumento en la adherencia a las medidas de tratamiento y manejo y, en general, fortalecimiento del trabajo sanitario en el país, entre otros. 

Programación académica

La agenda del simposio incluye conferencias y conversatorios destinados a conocer el estatus de estos temas en otros países de la región. Participarán expertos como Gustavo Borrajo, director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica de Argentina; Larissa Athayde, genetista de la Universidad de Sao Paulo, Brasil; Mariela Larrandaburu, genetista del Ministerio de Salud de Uruguay; y Francois Boemer, jefe del Centro de Cribado del Recién Nacido del Hospital Universitario de Lieja, Bélgica, quienes abordarán la experiencia que han tenido sus países en la implementación del tamizaje neonatal y que, junto a otros invitados de Colombia y otros países discutirán sobre este tipo de programas. 

La cuota de autoridades sanitarias del país estará encabezada por Martha Ospina, directora del Instituto Nacional de Salud de Colombia; Luis Arturo Lizcano, director ejecutivo de Genética Molecular; y los directores académicos y administrativos de otras entidades relacionadas con el área sanitaria. 

En la ley 1980 de 2019 se estipula que a todo recién nacido se le debe efectuar el tamiz de enfermedades como la sordera, la ceguera, las cardiopatías congénitas y seis patologías endocrino-metabólicas. 

Sin embargo, para poder detectar en la población en general patologías como Fenilcetonuria, Galactosemia, Fibrosis Quística e Hiperplasia Auprarrenal, entre otras, las pruebas deben ser efectuadas en muestras de sangre del talón, obtenida luego de que el recién nacido ya haya realizado sus primeras acciones autónomas fuera del útero materno, como alimentación y movimientos del sistema digestivo. 

Todos estos temas, serán abordados en el marco del evento que cuenta con la participación de especialistas de primer nivel y la voz de los pacientes, a través de sus asociaciones, como Funcolehf y ACPEIM, que serán parte activa de la programación.

La inscripción al evento es gratuita y todas las conferencias serán transmitidas de manera virtual. Este simposio está organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas con el apoyo del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana. 

Interesados en inscribirse, pueden acceder a través de este enlace: https://peewah.co/events/checkout/simposio-de-tamizaje-neonatal-2021

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