Una desafortunada sorpresa se llevó Olga Pérez, de 80 años y con antecedentes de enfermedad coronaria revascularizado quirúrgicamente hace 5 años, cuando un día sufrió un síncope. Ella fue sometida a unas pruebas, resultando con alteraciones en exámenes de laboratorio y electrocardiograma.

Los médicos, al evaluar su historia clínica, encontraron que ella consultaba frecuentemente por un dolor de espalda y que siempre le decían que era un espasmo muscular, por lo que era tratada por fisioterapeutas.

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También había sido operada por túnel del carpo. Entonces, al analizar sus signos de falla cardíaca, la hipertrofia ventricular y sus otras molestias de salud, los galenos concluyeron que había algo más allí: amiloidosis cardíaca. Pero la paciente, quien fue a tiempo tratada, vive en buenas condones de salud.
 
De acuerdo con Érika María Martínez Carreño, especialista en Medicina Interna y Cardiología con máster en Falla Cardiaca, aunque en Colombia se desconoce cuántos pacientes tienen esta patología, la amiloidosis cardíaca puede confundirse con una insuficiencia, por eso, con el pasar de los días es más diagnosticada y se conoce más sobre ella, que hace parte de la lista de enfermedades raras.

Expresó que, al analizar la prevalencia de la enfermedad, en algunas regiones puede ser endémica, porque puede haber un paciente entre un millón de habitantes. La localización y la geografía influyen. En el país, la amiloidosis cardíaca se ha detectado en todos los departamentos, incluyendo Norte de Santander; a excepción de Amazonas.

Para la también presidenta de la seccional Atlántico de la Sociedad Colombiana de Cardiología, quien participó en un foro virtual organizado por Pfizer en Colombia, esta patología tiene un sinnúmero de retos y barreras para quien la padece. 

(Érika María Martínez Carreño, especialista en Medicina Interna y Cardiología.)

Y es que, según la Revista Colombiana de Cardiología, la amiloidosis cardíaca es una enfermedad infradiagnosticada, pese a los importantes avances desde el punto de vista diagnóstico y terapéutico, que determinan un cambio en la perspectiva clásica de una enfermedad considerada hasta ahora poco frecuente, no tratable y con mal pronóstico. 

“Son dos los principales subtipos de amiloidosis que pueden producir compromiso cardíaco: la amiloidosis por cadenas ligeras y la amiloidosis por transtiretina, tanto en su forma hereditaria como en su forma wild-type. Su pronóstico y su tratamiento son muy diferentes”, destacó la publicación.

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Señaló que es preciso un alto índice de sospecha clínica para evitar retrasos diagnósticos y poder ofrecer opciones terapéuticas que mejoren la supervivencia de estos pacientes. 

Érika Martínez explicó que la amiloidosis cardíaca se caracteriza por una alteración en el plegamiento (formación) normal de las proteínas, generando un material gelatinoso, que, dado que no es funcional, se acumula en ciertos órganos y en este caso en diferentes partes del corazón.

En otras palabras, el corazón se vuelve más grueso. La patología suele presentarse en pacientes mayores de 60 años, sin que esto signifique que no se pueda diagnosticar en mayores de 40.

Los síntomas 

La doctora Erika Martínez sostuvo que los síntomas van muy de la mano del desarrollo de una insuficiencia cardíaca.

-Ahogo al caminar, al subir escaleras, al amarrarse los zapatos, o al estar acostados.
-Cansancio.
-Hinchazón en los pies, en la cara y/o en los genitales.
-Intolerancia a los medicamentos.
-Síndrome del túnel del carpo.

Es importante tener en cuenta que esta enfermedad no sólo afecta al corazón, sino otros órganos como el riñón, o a nivel neurológico. De igual manera, puede confundirse con otras enfermedades, por lo que su diagnóstico puede llegar a ser tardío. 

Martínez añadió que el tiempo que puede transcurrir desde que hay sospecha de la enfermedad hasta su diagnóstico va a depender del tiempo de autorización, la disponibilidad de citas, y el grado de complejidad de presentación, esto puede ser desde un día hasta 6 meses o un año.

La importancia del manejo multidisciplinario

El manejo de la enfermedad requiere de la intervención de diferentes especialidades médicas, como Cardiología, Neurología, Nefrología, Genética, Rehabilitación Cardiaca y Psicología.

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Mantener una buena salud mental y emocional en los pacientes con amiloidosis cardiaca u otra enfermedad rara es fundamental, por esta razón Érika Martínez recomendó explicar ampliamente al paciente y a la familia lo que está pasando y las implicaciones a futuro, hacer una búsqueda activa en familia, en caso de ser de origen hereditario, y ofrecer un grupo multidisciplinario que aborde al paciente y se sienta respaldado en el proceso que inicia.

Enfermedades raras

Desde 2008, el Día de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero y este año es el próximo lunes. La fecha busca crear conciencia y trabajar por la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias para estos pacientes.

De acuerdo con el Ministerio de Salud, las enfermedades raras son aquellas afectan a un número pequeño de personas, en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. 

La mayoría de estas patologías son genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas. En Colombia, las autoridades tienen identificadas 2.149 enfermedades raras y más de 58.000 pacientes confirmados.

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