Uno de los desafíos más complejos que enfrentan los sistemas de salud en todo el mundo es el redireccionamiento de la atención y los recursos hacia la prevención del contagio de la COVID-19 y el cuidado de pacientes con diagnostico positivo.  Sin embargo, no se puede dejar de lado a las personas con patologías complejas y de alto impacto para la sociedad. Entre quienes se han vistos altamente afectados por su complejidad y tratamiento figuran los pacientes con Enfermedades Raras (ER).

“Dentro de las ER están los errores innatos del sistema inmunológico, enfermedades en su mayoría de origen genético (80%) que afectan al organismo ante  la posibilidad de responder adecuada y eficientemente a infecciones producidas por gérmenes comunes”,  expresó María Claudia Ortega López, médica pediatra, alergóloga e inmunóloga clínica, especialista en gestión aplicada a los servicios de salud del Hospital Infantil Universitario de San José - Bogotá, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud y miembro correspondiente a la Academia Nacional de Medicina.

Las cifras de una encuesta realizada por Eurodis, entre abril y mayo de 2020 a más de 6.945 pacientes en 36 países, evidencian algunos de los retos que estos pacientes han enfrentado. El 47 % de los encuestados no asistieron a centros médicos por miedo a contagiarse de la COVID-19.

Asimismo, al 34 % de ellos se le solicitó no acercarse a los centros de salud y clínicas si su situación no estaba relacionada con el virus; y el 25 % declaró que los consultorios o unidades médicas que normalmente les proporcionaba atención para su enfermedad estuvieron cerrados durante la cuarentena obligatoria.

En Colombia, cerca del 85 % de personas que viven con alguna de estas condiciones han experimentado alguna interrupción en la atención que generalmente reciben, ya sea por no poder reunirse con sus profesionales médicos, o porque la atención fue suspendida.

A esto se suman las implicaciones psicológicas, como depresión, miedo, estrés ansiedad, entre otros, que pudo haber generado la pandemia.

El impacto de la COVID-19

Una de las enfermedades presentes en Norte de Santander es el Gaucher, patología de la que existe registrado un caso y es el de Camila Ovallos Rivera, una niña de 14 años del municipio de Sardinata que desde pequeña ha tenido que visitar múltiples especialistas, dada la complejidad de sus síntomas y el desconocimiento de la misma.

Griseldina Rivera, mamá de Camila, relató que la pandemia fue una travesía compleja en el desarrollo del tratamiento de su hija pues, en algunos casos, las citas se llevaban a cabo a través de videollamadas y cuando tenían que trasladarse a Cúcuta el transporte municipal estaba restringido y los vehículos disponibles cobraban el doble del precio habitual.

A muy temprana edad Ovallos Rivera presentó cuadros de asma y su abdomen empezó a crecer de manera desproporcional, pero las consultas con los médicos le indicaban que eran parásitos. Se le practicaron radiografías, pero todo parecía estar normal.

Las complicaciones fueron aumentando a medida que Camila crecía y después de varios meses de exámenes la menor fue mal diagnosticada con Leucemia. Luego, después de una nueva prueba que fue enviada y revisada en Estados Unidos, detectaron que los síntomas que presentaba la niña eran propios de la enfermedad de Gaucher tipo 1. Es así como inició su tratamiento en el 2014, a sus 7 años de edad.

De acuerdo con cifras del Ministerio de Salud y Protección Social existen 2.198 enfermedades codificadas y más de 58.000 casos de pacientes confirmados. Por ello, uno de los grandes desafíos que presentan los pacientes frente a este tipo de afecciones es la ausencia de un mayor conocimiento y sensibilidad general sobre su impacto.

Las primeras diez enfermedades que concentran el 32% del total de los casos registrados, en su orden, son la Esclerosis Múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barré, miastenia grave, displasia broncopulmonar, drepanocitosis, esclerosis sistémica cutánea difusa, la enfermedad de Crohn y fibrosis quística.

De igual manera, desde la Ley 1392 de 2010, se reconocen las ER como de especial interés y se adoptan normas enfocadas a garantizar la protección social por parte del Estado a la población. A partir de esta reglamentación se ha priorizado el evento Enfermedades Raras-Huérfanas en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública.

Una solución digital

Con el objetivo de promover espacios virtuales en torno a las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos,la Universidad El Bosque, junto con su HUB iEX y la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), crearon el Clúster de Enfermedades Raras (CER), el cual, a través de la formación, investigación y responsabilidad social, busca aportar al bienestar y calidad de vida de los pacientes que conviven con estas patologías.

“El CER cuenta con recursos como la biblioteca digital, documentos de marco normativo, material audiovisual, información de organizaciones de pacientes y médicos especialistas, enlaces a centros de investigación y bases de datos, que serán de gran utilidad para los pacientes, sus familias, los profesionales de salud y cualquier persona interesada en este tema.”, comenta Diego Gil, director ejecutivo de Fecoer.

El sitio web cuenta con 4 grandes plataformas de aprendizaje en donde los contenidos serán validados directamente por diversos expertos, e incluyen temas de interés común y general, relacionados con las patologías que forman parte de este grupo. Allí se podrá encontrar información clave sobre temas generales de las enfermedades, economía de la salud, avances en política pública, legislación, derechos y deberes de los pacientes, inclusión social, entre otros, que buscan que el conocimiento pueda llegar a nivel nacional e internacional.

Por su parte, la doctora María Clara Rangel, rectora de la Universidad El Bosque, expresó que “siendo conscientes del panorama y los retos frente a estas patologías, resulta imperativo para nosotros como Institución de Educación Superior, promover procesos de innovación y escenarios de formulación de iniciativas, y es mediante la puesta en marcha de nuestro Clúster de Enfermedades Raras que responderemos a estos desafíos sociales y económicos que prevalecen actualmente”.